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近日，中國科學院合肥腫瘤醫院王宏志、聶金福、洪波課題組與山西省腫瘤醫院生物樣本庫團隊在腫瘤早篩領域取得新進展，開發了基于血液游離DNA（cfDNA）甲基化和人工智能識別技術的胃癌早期無創檢測技術。目前該成果在線發表于國際學術期刊Cancer Science上。
胃癌是一種發病率和死亡率都很高的腫瘤，而早期診斷可以顯著降低胃癌死亡率。該研究利用游離DNA甲基化免疫沉淀和高通量測序方法（cfMeDIP-seq）對cfDNA進行了全基因組甲基化分析，并使用多種AI算法識別出了21個胃癌甲基化特異性區域。臨床驗證結果顯示新發現的21個甲基化區域針對胃癌的早期檢測敏感性和特異性分別達到了88.38%和94.23%，這項研究為胃癌的早期檢測帶來了新的希望，展示了cfDNA甲基化標志物在癌癥診斷中的巨大潛力。目前該新技術已經在中國科學院合肥腫瘤醫院進行示范應用。
該研究成果獲得了中國科學院人才專項計劃、國家自然科學基金、安徽省重點研發項目等項目的支持。
文章鏈接：https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/cas.16284
21個胃癌特異性甲基化區域在胃癌的早期檢測中表現出較高的敏感性和特異性
